Un estudio publicado en la revista Cell revela que el sildenafil, conocido por su uso en Viagra, podría convertirse en terapia para el síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial grave sin tratamiento efectivo.
El posible uso de viagra para tratar una enfermedad genética mortal dejó de ser una curiosidad científica para convertirse en una línea de investigación real. Un estudio publicado en la revista Cell identificó que el sildenafil, principio activo del conocido fármaco, podría mejorar el funcionamiento celular en pacientes con síndrome de Leigh, un trastorno genético raro y potencialmente fatal que afecta principalmente a niños.
El hallazgo no surgió por casualidad. Los investigadores utilizaron células madre derivadas de pacientes y analizaron miles de compuestos reutilizables hasta encontrar que los inhibidores de la enzima PDE5, entre ellos el sildenafil, podían corregir alteraciones en la función mitocondrial, el proceso que permite a las células producir energía.
Este resultado convierte al estudio en uno de los ejemplos más prometedores de reutilización de medicamentos en enfermedades raras.
Qué es el síndrome de Leigh y por qué es tan grave
Es una enfermedad mitocondrial hereditaria causada por mutaciones en genes que participan en la producción de energía celular. Cuando las mitocondrias fallan, el cerebro y los músculos, los órganos que más energía necesitan, comienzan a deteriorarse.
Los pacientes pueden presentar regresión neurológica, debilidad muscular, crisis metabólicas y dificultades respiratorias. En muchos casos la enfermedad aparece en la infancia y progresa rápidamente, con riesgo de muerte temprana.
Actualmente no existe tratamiento curativo, y una de las dificultades para desarrollar terapias es la falta de modelos experimentales que reproduzcan correctamente la enfermedad.
Cómo encontraron el tratamiento con sildenafil
Para buscar posibles tratamientos, los científicos utilizaron células madre pluripotentes inducidas obtenidas de pacientes con síndrome de Leigh. A partir de ellas generaron células neuronales y probaron más de 5600 compuestos farmacológicos que ya habían sido desarrollados para otras enfermedades.
El objetivo era detectar moléculas capaces de corregir fallas en el potencial de membrana mitocondrial, una señal típica del trastorno.
Entre los resultados más prometedores aparecieron los inhibidores de la enzima PDE5, en un grupo de fármacos que incluye el sildenafil.
Este compuesto logró normalizar procesos metabólicos, restaurar rutas relacionadas con el desarrollo neuronal y mejorar la producción de energía en las células afectadas.
Resultados en laboratorio, animales y pacientes
El estudio no se limitó a cultivos celulares. Los investigadores probaron el fármaco en distintos modelos experimentales. En organoides cerebrales, estructuras tridimensionales que imitan el desarrollo del cerebro humano, el sildenafil corrigió alteraciones en la formación neuronal y en la organización de las células progenitoras.
En modelos animales con síndrome de Leigh, el tratamiento aumentó la supervivencia y redujo la gravedad de los síntomas.
Además, seis pacientes humanos recibieron el medicamento de forma individual bajo supervisión médica, y los científicos observaron mejoras en la función motora y mayor resistencia a crisis metabólicas, aunque el número de casos todavía es pequeño.
Estos resultados no significan que exista una cura, pero muestran que viagra para tratar enfermedad genética mortal podría convertirse en una estrategia terapéutica real.
Reutilizar medicamentos puede cambiar la medicina
Desarrollar un fármaco desde cero puede tardar más de una década. Por eso, muchos investigadores buscan nuevas aplicaciones para medicamentos ya aprobados, un enfoque conocido como drug repurposing. Este método permite avanzar más rápido porque los efectos secundarios y la seguridad del compuesto ya fueron estudiados.
En enfermedades raras, donde el número de pacientes es bajo y la inversión suele ser limitada, esta estrategia puede ser la única vía para encontrar tratamientos.
El caso del sildenafil demuestra que un fármaco diseñado originalmente para problemas vasculares puede tener efectos en la bioenergía celular, un mecanismo clave en múltiples trastornos genéticos.
Lo que viene ahora
Los científicos advierten que se necesitan ensayos clínicos más amplios para confirmar si el sildenafil puede convertirse en tratamiento estándar para el síndrome de Leigh u otras enfermedades mitocondriales.
Sin embargo, el estudio demuestra que combinar células madre, organoides y análisis genómico permite descubrir terapias de manera más rápida que en el pasado.
En un mundo donde miles de enfermedades genéticas siguen sin cura, la idea de que un medicamento ya conocido pueda cambiar el destino de estos pacientes recuerda que la innovación científica no siempre consiste en inventar algo nuevo, sino en entender mejor lo que ya tenemos.
F: Cell Press Journal, Science
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